当A染色体的一段“搬”到B染色体上,又从B染色上“搬”回一段接到A染色体上,就称之为染色体平衡易位,出现此种情况患者本身表型和智力正常,但是生孩子有很大概率会出现流产、死胎、畸形儿的情况,所以想要怀孕生宝宝只能依靠试管婴儿技术。
染色体易位的原因很复杂,通常来说母体受孕的年龄越大,那么发生染色体易位的几率就越大,主要是因为女性年龄增大,卵巢衰退严重卵子老化,即容易发生异常的情况,其次染色体易位的形成还与以下因素有关:
1、环境因素
孕妇长期接触不良的生活环境,比如辐射环境中,其含有大量的辐射线会对人体造成危害,使得染色体发生异常;
2、化学因素
在生活中接触到各种各样的化学物质,有的是纯天然的,有的是人工合成的化学物品,通过饮食、呼吸、皮肤等途径接触进入人体内部,引发染色液出现不同程度的变异;
3、免疫性疾病
自身免疫性疾病液容易导致染色体平衡易位,根据研究表明,自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,比如甲状腺原发性自身免疫抗体增高,与家族性染色体异常之间具有着密切的相关性;
4、遗传因素
家族中曾经出现过染色体易位的患者,那么怀孕后也容易出现胚胎染色体异常现象;
5、生物因素
当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
染色体片段位置的改变称为易位,它伴有基因位置的改变。染色体间的易位可分为转位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。染色体平衡易位会导致怀孕的liu产率很高或怀孕率很低,于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。
D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位,称之为罗伯逊易位。
这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形,智力发育正常,但其子代中可形成单体或三体,引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。
染色体易位是可以做试管婴儿的,但是染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传,只不过染色体易位者和正常人生育后可能生下三类不同表型的孩子:①健康者,传来的染色体均属正常;②平衡易位者。③不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。所以做第三代试管婴儿最好的选择。
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